PI3K抑制剂

黄芩是中国传统大宗药材之一,传统的药理作用主要体现在抗菌抗炎、抗肿瘤、抗氧化等。发挥药效功能的基础是其所含有的独特次生代谢物黄芩素和黄芩苷等黄酮及黄酮苷化合物,黄酮代谢与黄芩素等化合物形成密切相关,因此本研究基于转录组学技术对黄芩进行测序分析,挖掘不同地区黄芩中的差异表达基因,比较黄酮生物合成途径关键酶基因在不同产地黄芩中表达量的差异。利用所获得的转录组数据,筛选黄芩中差异表达的NAC家族成员,通过对其进行基因结构、理化性质、系统发育以及功能元件预测分析,揭示Sb NACs的结构特性和进化关系;并利用实时荧光定量(q RT-PCR)分析黄酮代谢途径关键酶基因和NAC转录因子在外源激素(ABA和GA_3)处理下的表达情况,为后续深入研究Sb NACs基因家Antineoplastic and I抑制剂族成员的生物学功能,解析其在黄芩黄酮化合物代谢积累过程中的调控作用奠定基础,最后利用分子标记技术分析黄芩的遗传多样性,为黄芩鉴定及遗传品质评价等方面提供量化标准。具体结果如下:1.对八个不同地区的黄芩样本进行转录组测序,测序结果表明24个转录组测序文库共获得1107441168个Raw Reads,1060154322个Clean ReadsIACS-10759 IC50,包含159.04GB的高质量的reads的碱基总数,平均GC含量为46.26%,Q20和Q30值分别为97.58%和93.24%。共检测到编码17种酶的42个结构基因,其中包括苯丙烷代谢途径的苯丙氨酸解氨酶(phenylalanine ammonialyase,PAL)(6个)、肉桂酸-4-羟化酶(cinnamate-4-hydroxylase,C4H)(4个)和香豆酸辅酶A连接酶(4-coumaroyl-Co A ligase,4CL)(4个),类黄酮生物合成途径的查尔酮合成酶(chalcone synthase,CHS)(1个)、查尔酮异构酶(chalcone isomerase,CHI)(1个)、黄芩素-7-O-葡萄糖geriatric oncology醛酸基转移酶(UDP-glucuronate:baicalein7-O-glucuronosyl transferase,UBGAT)(1个)、β-葡萄糖苷酸酶(β-glucuronidase,GUS)(5个)、黄酮类-6-羟化酶(flavonoid 6-hydroxylase,F6H)(2个)、黄酮类-8-羟化酶(flavonoid 8-hydroxylase,F8H)(1个)、黄酮合成酶(flavone synthetase,FNS)(2个)、黄酮醇合成酶(flavonol synthase,FLS)(3个)、二氢黄酮醇4-还原酶(dihydroflavonol 4-reductase,DFR)(3个)、花青素合成酶(Anthocyanin synthase,ANS)(1个)、肉桂酰辅酶A还原酶(Cinnamoyl-Co A reductase,CCR)(1个)、花青素还原酶(Anthocyanin reductase,ANR)(1个)、O-甲基转移酶(O-methyltransferase,OMT)(6个)。2.从转录组差异基因中共鉴定出56个NAC家族成员,并对其理化性质、基因结构、系统发育关系等基本信息进行预测分析。在外源激素ABA处理后,Sb NAC33、Sb NAC40、Sb NAC42、Sb NAC43以及Sb NAC48在0-24 h的表达水平整体呈上升趋势,代谢途径关键酶基因C4H、CCL1、CHS1、OMT2、FNS-1和UBGT表达水平呈现先上升后下降的趋势。在外源激素GA_3处理后,Sb NAC33、Sb NAC40、Sb NAC42、Sb NAC43和Sb NAC48均为先增后减再增的趋势,在12 h时表达量降低,是4个检测时间点中的最低值。代谢途径关键酶基因CCL5和CHS1在0-24 h的表达水平整体呈上升趋势;OMT2、OMT3、OMT4和OMT5表达水平整体下降。利用NAC与黄酮关键酶基因表达量构建共表达网络得出Sb NAC9、Sb NAC32、Sb NAC33、Sb NAC40、Sb NAC42、Sb NAC43、Sb NAC48和Sb NAC50与黄酮代谢途径基因具有显著相关性。3.对黄芩转录组中37146条CDS的序列进行SSR位点识别,共检测到4106条CDS序列含有20045个SSR位点,出现频率(SSR的个数/总CDS数)为53.96%。其中4106条CDS序列包含1个SSR位点,1543条CDS序列包含1个以上SSR位点,复合型的SSR位点总数有3193个。黄芩转录组SSR种类较为丰富,各种重复类型均有,且出现频率有较大差异。其中单核苷酸重复序列最丰富,为46.84%。利用18条ISSR引物对12份黄芩进行PCR扩增,共扩增出109条谱带,平均每条引物可扩增6.05条带,多态性条带数为98条,多态性位点频率为89.91%。

糖尿病是由于胰岛素分泌绝对或相对不足引起的以长期高血糖症为特征的一种代谢性疾病。随着糖尿病病情的进展，罹患糖尿病肾病、糖尿病心肌病、糖尿病合并非酒精性脂肪肝病等并发症的人数不断扩增，给患者及社会都带来沉重负担。铁死亡是近年来广受关注的一种细胞新型程序性死亡方式，主要是指在铁离子过Dolutegravir说明书载下，脂质过氧化物过度PLX5622体外累积导致的细胞死亡。现已有多项研究发现糖尿病及其并发症中存oncolytic immunotherapy在铁死亡现象，通过抑制铁死亡可极大减缓糖尿病及其并发症的发生和进展。中药是我国独具特色的瑰宝，具有多通路、多方向的优势且价廉、不良反应小的特色，已被广泛用于糖尿病及其并发症的治疗并取得较好疗效，为广大患者带来福音。从中药调节铁死亡的角度入手可能是未来治疗糖尿病及其并发症的新方向。该文简要阐述铁死亡机制，探讨铁死亡与糖尿病及其并发症之间联系，总结中药干预铁死亡治疗糖尿病及其并发症的研究现状，并提出建议，以期为中药治疗糖尿病及其并发症的深入研究提供参考依据。

目的:研究左、右半结肠癌患者临床病理特征及基因突变相关遗传学特征,为临床上结肠癌患者制定个体化、精准化治疗方案提供理论依据。方法:1.收集2020年9月至2022年12月就诊宁夏医科大学总医院结直肠外科确诊结肠癌并行手术的患者病例资料。通过纳入及排除标准,共收集患者167例,其中左半结肠癌组85例;右半结肠癌组82例。对左、右半结肠癌患者年龄、性别、BMI、AJCC分期、分子特征等临床病理特征进行统计学分析。2.收集2019年1月至2022年12月就诊宁IACS-010759纯度夏医科大学总医院结直肠外科确诊结肠癌并行二代基因测序(Next-generation sequencing,NGS)的患者。通过纳入及排除标准,其中左半结肠癌组81例及右半结肠癌组60例。分析左、右半结肠癌基因突变差异,讨论其突变特点的差异。结果:1.本研究通过167例结肠癌患者临床数据分析,左、右半结肠癌患者的首发症状存在不同,右半结肠癌患者首发症状以腹痛(61.0%)为主,左半结肠癌患者出现肠梗阻(9.4%)及大便习惯改变(22.4%)的机率更大(P<0.05);左半结肠癌患者BMI值高于右半结肠癌BMI值(24.2456±0.3996VS23.8337±0.3617),差异具有统计学意义(P=0.013);右半结肠癌肿瘤最大直径平均值为5cm,左半结肠癌肿瘤最大直径平均值为4cm,差异具有统计学意义(P=0.004);左、右半结肠癌在肿瘤大体分型、组织学分级、脉管侵润、TNM分期、神经侵犯、MMR状态及Ki-67高表达率存在显著差异(P<0.05)。左、右半结肠癌患者是否患有糖尿病、性别、年龄、CEA值、CA19-9值、吸烟、饮酒、肿瘤浸润深度、淋巴转移、EGFR、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2阳性表达缺失率等差异无统计学意义。2.通过收集的141例结肠癌患者基因突变结果显示:左半结肠癌患者更容易出现的KRAS及PIK3CA基因的突变,并且右半结肠癌更容易出现微卫星不稳定状态(P<0.05);并且FBXW7基因突变率高于左半结肠癌,差异有统计学差异lipopeptide biosurfactant(P=0.041。两组NRAS、APC、BRAF、TP53、SMAD4基因突变率在左、右半结肠癌两组获悉更多差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1.左、右半结肠癌患者就诊时首发症状不同,右半结肠癌以腹痛为主,左半结肠癌患者更易出现大便习惯改变及肠梗阻表现。2.与左半结肠癌相比,右半结肠癌确诊时肿瘤体积较大,主要以隆起型为主。右半结肠癌患者确诊时BMI更低,其AJCC分期更晚,组织学分级更差、伴有脉管侵犯、淋巴转移等高危因素。3.右半结肠癌的Ki67高表达率更高,更容易出现微卫星不稳定(d MMR)状态。4.KRAS、PIK3CA、FBXW7基因在左、右半结肠癌突变上存在显著差异,右半结肠癌KRAS基因、PIK3CA基因突变率高于左半结肠癌;而FBXW7基因突变率左半结肠癌高于右半结肠癌。综上所述,左半结肠癌和右半结肠癌在临床特征及基因突变、蛋白表达等方面存在显著差异。本研究结果显示,两种不同位置的肿瘤可能在疾病发生发展机制上存在较大差异,左、右半结肠癌的治疗不应简单的按照解剖位置分类,应制定更加精准化,个体化的治疗方案。

目的：观察盐酸青藤碱对膝关节黏连强直的家兔成纤维细胞增殖和相关基因mRNA表达的影响，并进一步尝试探讨其对抗膝关节黏连强直的作用机制。方法：以体外培养法培养成纤维细胞，并设对照组、盐酸青藤碱低中高浓度实验组。CCK-8法检测成纤维细胞增殖的情况；Rt-PCR法检测经过盐酸青藤碱处理后，成纤维细胞相关基因mRNA表达的改变，用ELISA法检测药物的作用对血清中炎症因子等水平的影RepSox细胞培养响，WSB203580estern blot法检测相关蛋白的表达。结果：盐酸青藤碱能抑制成纤维细胞存活率，且随浓度升高存活率逐渐降低。盐酸青藤碱中各个组的效果均十分明显（P<0.05）。在相关基因mRNA的表达层面，与对照组比较，盐酸青藤碱各组炎症因子均显著下调（P< 0.05）；其凋亡蛋白的表达量显著上升、Bcl-2的mRNA表达量下降（P<0.05），而PI3K/mTOR/AKT3信号通路的mRNA表达量均下降（P<0.05）。在蛋白质的表达层面，与对照组相比较，中、高剂量盐酸青藤碱组血清中炎症因子IL-6、IL-8、IL-1β、TGF-β的水平均明显下调(P<0.05)，凋亡蛋白cleaved-PARP、cleaved caspase-3/7及Bax的表达量均上调，并且与给药剂量成正相关，而抗凋亡蛋白Bcl-2、PI3K/AKT3/mTOR信号通biosilicate cement路的表达量则与给药剂量成负相关。盐酸青藤碱对家兔膝关节的成纤维细胞的存活率表现为显著的抑制作用，作用机制或与下调炎症因子IL-6、IL-8、IL-1β的表达，并促进凋亡蛋白cleaved-PARP、cleaved caspase-3/7及Bax的表达，抑制Bcl-2的表达，抑制其下游 PI3K/AKT3/mTOR 信号通路的基因表达有关。结论：盐酸青藤碱可抑制黏连性膝关节强直家兔膝关节的成纤维细胞的炎症反应和加速成纤维细胞的凋亡，或可通过该机制为改善和治疗黏连性膝关节强直的提供新的方法。

目的:探讨穿心莲内酯调节Yes相关蛋白(YAP)/具有PDZ结合基序的转录辅激活因子(TAZ)信号通路对心房颤动大鼠心肌纤维化的影响。方法:取SD大鼠舌下wound disinfection静脉注射氯化钙-乙酰胆碱溶液诱导建立心房颤动模型,随机分为模型组、穿心莲内酯低剂量(10 mg/kg)组、穿心莲内酯高剂量(20 mg/kg)组、穿心莲内酯高剂量+空载组、穿心莲内酯高剂量+YAP过表达组,每组10只,另取10只大鼠舌下静脉注射Lapatinib细胞培养相应体积生理盐水作为正常对照组,分组处理后检测大鼠心房颤动持续时间;Masson染色检测大鼠心肌组织纤维化情况,比较CVF;透射电镜观察各组大鼠心肌超微结构;ELISA检测大鼠血清及心肌组织IL-18、IL-6水平;Western Blot检测大鼠心肌组织纤维化相关蛋白及YAP/TAZ通路相关蛋白表达。结果:与正常对照组比较,模型组大鼠心肌超微结构发生严重损伤,心房颤动持续时间、CVF、IL-18、IL-6水平及CollagenⅠ、CollagenⅢ、YAP1、TAZ蛋白表达显著升高(P<0.05)。与模型组比较,穿心莲内酯低、高剂量组大鼠心肌超微结构损伤减轻,心房颤动持续时间、CVF、IL-18、IL-6水平及CollagenⅠ、CollagenⅢ、YAP1、TAZ蛋白表达显著降低(P<0.05)。穿心莲内酯高剂量组各指标改善显著优于穿心莲内酯低剂量组(P<0.05)。与穿心莲内酯高剂量组比较,穿心莲内酯高剂量+空载组大鼠各指标差异无统计学意义(P>0.05),穿心莲内酯高剂量+YAP过表达组大鼠心肌超微结构损伤加重,心房颤动持续时间、CVF、IL-18、IL-6水平及CollagenⅠ、CollagenⅢ、YAP1、TAZ蛋白表达显著升高(P<0.05)。结论:穿心莲内酯可通过下调YAP/TAZ信号通路表达而抑制心房颤动大鼠炎症,进而减轻大鼠心肌组织纤维化,改善其心房颤动症KPT-330说明书状。

背景:帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是常见的神经退行性疾病,多巴胺能神经元的慢性进行性丧失是其主要病理特征,且在黑质致密部中表现最为明显,临床上表现主要为震颤、肌强直等运动症状。现阶段研究认为,诱导PD发生的一个重要因素是氧化应激。其中,活性氧水平异常、抗氧化酶活性失衡等因素可导致神经元功能障碍和凋亡。因此,减轻氧化应激的干预措施可能会抑制多巴胺能神经元的退化并减缓PD的进程。目前临床上使用西药对PD的治疗存在着明显的局限性,而我国传统医学中经历长时间应用和推广的中药,具有巨大开发价值,是寻找和应用更有效防治PD药物的宝库。其中,木豆叶作为传统草药,其抗氧化、抗炎等药理活性已在民间广泛使用中得到验证,此外木豆叶总提取物还具有神经保护作用。目前有关木豆叶黄酮类化合物的研究较为缺乏,基于“肾脑同治”的思想,深入探究木豆叶黄酮类化合物,以寻找治疗PD的潜在药物。根据课题组前期的研究,球松素是生物类黄酮化合物,作为木豆GNE-140小鼠叶的活性成分之一,其具有潜在的神经保护作用,然而,目前有关球松素在6-OHDA诱导的PD的药理作用和具体作用机制尚不明确,需要进一步研究。目的:本论文以经典的神经毒剂6-OHDA作为PD模型的诱导剂,通过斑马鱼和人神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y的PD模型对球松素的神经保护作用进行验证。随后进一步探索球松素在抗氧化方面保护神经元的潜在作用机Canagliflozin NMR制。方法:给予6-OHDA(250μM)诱导斑马鱼建立体内PD模型,通过酪氨酸羟化酶免疫荧光染色和行为学测试,验证球松素的神经保护作用,同时给予30μM Nomifensine处理作阳性对照;给予50μM的6-OHDA诱导具有多巴胺能神经元的SH-SY5Y细胞建立体外PD模型,给予不同浓度球松素(0,0.1,1,5,25,100,200μM)处理,通过RT-q PCR和Western Blot检测SH-SY5Y细胞凋亡信号通路中Bcl-2、Bax、Cleaved Caspase-3、Cleaved PARP以及Nrf2/ARE信号通路中Nrf2、HO-1、NQO1的表达水平,通过MTT法和LDH释放检测评估细胞的相对活性和毒性,通过荧光染色检测ROS、线粒体膜电位、细胞早期凋亡率和Nrf2核易位情况,通过双荧光素酶报告实验检测ARE启动子的活性,通过ELISA检测DNA片段化,通过试剂盒检测细胞内MDA、GSH、GSSG、NAD~+、NADH、SOD和GSH-Px的水平;通过si RNA对SH-SY5Y细胞进行Nrf2基因沉默,通过Western Blot检测Nrf2-si RNA的沉默效率,通过检测Nrf2-KOHIV-1 infection SH-SY5Y细胞的ROS水平、细胞活力、LDH释放水平、细胞早期凋亡率、线粒体膜电位明确Nrf2的关键性神经保护作用,通过Western Blot检测AKT/ERK蛋白激酶抑制剂对Nrf2核内表达水平的影响,以及磷酸化和总AKT/ERK蛋白的表达水平,通过双荧光素酶报告实验检测ARE启动子的活性明确AKT/ERK蛋白激酶的影响,通过检测ROS水平、细胞活力和细胞早期凋亡率明确AKT和ERK的关键作用。结果:给予6-OHDA处理的斑马鱼,其TH阳性细胞数量和密度明显减少,其运动能力受损,平均游动距离显著下降,给予球松素或阳性对照药Nomifensine干预后,斑马鱼的TH阳性细胞数量显著增加,运动能力显著恢复,平均移动距离显著增加。给予6-OHDA处理的SH-SY5Y细胞,其细胞相对活力显著下降,LDH释放量显著增加,早期凋亡率显著增加,线粒体膜电位显著下降,DNA片段化增加,促凋亡蛋白Bax、Cleaved Caspase-3、Cleaved PARP表达水平显著增加,抗凋亡Bcl-2蛋白水平显著下降,ROS和MDA水平显著增加,GSH/GSSG比值、NAD~+/NADH比值、GSH-Px和SOD酶活性显著下降,给予球松素干预则逆转了上述结果,此外还显著增加了Nrf2的核易位和ARE启动子活性,以及显著增加了HO-1和NQO1的蛋白和m RNA表达水平。通过si RNA沉默细胞Nrf2的表达,成功构建Nrf2-KO SH-SY5Y细胞,给予6-OHDA处理后,其细胞相对存活率和线粒体膜电位显著下降,早期凋亡率、LDH释放量和ROS水平显著增加,而复加以球松素处理并未改善情况,球松素的保护作用被取消。球松素对给予AKT/ERK蛋白激酶抑制剂处理后的SH-SY5Y细胞没有神经保护作用,表现为,细胞活力下降,ROS水平增高,细胞早期凋亡率增加,Nrf2未发生核易位,ARE启动子未被激活。Western Blot的结果则表明6-OHDA降低了正常SH-SY5Y细胞磷酸化AKT和ERK的正常水平,而给予球松素干预可逆转该作用。结论:球松素改善6-OHDA诱导的斑马鱼多巴胺能神经元丢失和运动功能障碍;球松素减轻6-OHDA诱导的SH-SY5Y细胞氧化应激和细胞凋亡,该作用通过激活Nrf2/ARE信号通路实现;AKT/ERK蛋白激酶参与球松素调控Nrf2信号分子的激活。

MK-1775体内实验剂量近年来，反复流产的发生率越来越高，越来越多的育龄期女性面临复发性流产带来的不良生育现状。反复流产成为妇科临床的常见病，也成为妇科临床上的难题，究其病因非常复杂，在临床中大部分病人出现反复流产的原因尚不清楚。研究发现在复发性流产中，易栓症是常见的原因之一。复发性流产合并易栓症是妊娠期间出现的一种病理性高凝状态，然而临床上单一采用抗凝治疗往往会产生一些副作用，通过研究发现，中医的血瘀证与现代医学的高凝状态认识高度一致。故越来越多的MLN4924价格人试从血瘀证的角度出发，holistic medicine采用活血化瘀、补肾安胎法治疗复发性流产合并易栓症，取得了满意的疗效。故本文通过总结复发性流产合并易栓症的病因机制及中医的病因病机，中西医的临床诊疗方案等方面的研究进展，加深对复发性流产合并易栓症的认识，为临床上治疗该病提供更加有效、安全的诊疗方案。

目的 观察中西医结合护理在尿道等离子电切术治疗前列腺增生患者中的应用效果。方法 选取我院在2020年3月至2021年10月收治的114例治疗方案为尿道等ICI 46474分子式离子电切术的前列腺增生患者，以抽签法分为对照组(n=57)GSK126 molecular weight和研究组(n=57),对照组进行常规西医护理，研究组在常规西医护理的基础上进行中医护理，对两组患者护理后的膀胱痉挛症状分型变化、并发症发生情况以及术后康复情况进行比较，同时观察其护理前后的前列腺症状变化及勃起功能变化。结果 和研究组对比，对照组膀胱痉挛程度为轻度比例明显更低(P<0.05),为中度比例更高(P<0.05);对照组并发症总发生率更高(P<0.05);对照组尿管留置时间、术后冲洗时间、住院时间明显更长(P<0.05);对照组护理后IPSS评分明显更高(P<0.05),IIEF-5评分明显更低(P<0.05)。结论 对于采用尿道等离子电切术治疗的前列腺增生患者，中西医结合护理具有良好应用效果，不仅可以有效减轻其膀胱痉挛状况、降低并发症发生率，而且还可以进一步促进其术后康复，改善其前列腺症状，预Temple medicine防勃起障碍。

目的 探讨急性胰腺炎载脂蛋白B/载脂蛋白A1(Apo B/A1)、淀粉样蛋白A(SAA)、血小板压积(PCT)表达水平与病情Infectivity in incubation period程度关系及对病情转归的预测价值。方法 选取2021年1月至2022年9月收治的102例急性胰腺炎患者，比较不同特征[性别、年龄、体重指数、病情诊断分级、改良CT严重指数(MCTSI)评分、急性胰腺炎严重程度床边指数(BISAP)评分]患者基线Apo B/A1、SAA、PCT表达水平，根据病情转归情况分为病死组(n=23)、生存组(n=79),比较2组基线、治疗后3 d和治疗后7 d的Apo B/A1、SAA、PCT表达水平。分析Apo B/A1、SAA、PCT表达水平与病情诊断分级、MCTSI评分、BISAP评分的关系，采用多因素Logistic回归分析病情转归的相关影响因素，采用受试者工作特征曲线(ROC)分析基线、治疗后3 d和治疗后7 d的Apo B/A1、SAA、PCT表达水平及联合预测病情转归价值。结果 病情诊断分级轻症、中度重症、重症患者Apo B/A1、SAA、PCT表达水平依次升高，两两分级之间比较，差异均有统计学意义(P<0.05);MCTSI评分≥4分患者Apo B/A1、SAA、PCT表达水平高于<4分患者(P<0.05);BISAP评分≥3分患者Apo B/A1、SAA、PCT表达水平高于<3分患者(P<0.05);相关性分析显示，Apo B/A1、SAA、PCT表达水平与病情诊断分级、MCTSI评分、BISAP评分呈正相关(P<0.05);病死组病情诊断分级、MCTSI评分、BISAP评分高于生存组(P<0.05);病死组治疗后3 d、治疗后7 d的Apo B/A1、SAA、PCT表达水平高于生存组(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示，Apo B/A1、SAA、PCT均是病情转归的相关影响因素(P<0.05);治疗后7 d各指标及联合的ROC下面积(AUC)大于治疗后3 d、基线对应指标及联合的AUC,治疗后3 d各指标及联合的PUN30119 NMRAUC大于基线对应指标及联合的AUC(P<0.05),至治疗后7 d各指标联合的AUC最大，为0.940(95%CI:https://www.selleck.cn/products/MK-1775.html0.875～0.977),预测敏感度为91.30%,特异度为87.34%。结论 急性胰腺炎Apo B/A1、SAA、PCT表达水平与病情程度、病情转归有关，联合检测三者水平有望成为预测病情转归一个可靠方案，为临床诊治提供有价值参考信息，进而促进预后改善。

目的 探讨1例以中枢神经系统感染起病的早发型XIAP基因突变患儿临床资料，总结X连锁淋巴组织增生综合征-2型（XLP-2）临床表型及基因变异特征，为类似疾病诊治提供依据。方法 PF-6463922体外收集郑州大学附属儿童医院收治的1例以化脓性脑膜脑炎起病XLP-2患儿临床资料，采用家系全外显子基因测序，一代测序法进行验证。结合相应文献进行临床及遗传学分析。结果 先证者，男，10月10 d，临床特Vorinostat分子量征表现为发热、抽搐，治疗第45天出现高级抗生素难以控制的发热，伴三系低、凝血功能异常、铁蛋白异常升高，NK细胞活性及sCD25Integrated Chinese and western medicine升高，骨髓涂片可见噬血现象，诊断噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），全外显子组基因检测结果示患儿XIAP基因存在移码突变c.921＿924delAACT(p.T308fs*23)，其父母及哥哥均为野生型，该位点为新发突变，国内未见报道。复习相关文献XIAP基因缺陷临床不局限于HLH、炎症性肠病（IBD），也可表现为感染、肝病、发热、低丙种球蛋白血症、HLH非依赖性脾肿大、皮肤表现和自身免疫性疾病等。结论 XIAP基因缺陷是本患儿难治性脑膜脑炎、HLH遗传学基础。XLP-2临床特征广泛，无明确表型与基因型相关性，诊断该病的客观标准包括家族史、临床表现以及免疫学和分子遗传学检查，而遗传基因的检查对确诊起着至关重要的作用。