目的 回顾性分析2015年8月至2022年11月南京医科大学附属儿童医院收治的20例Gitelman综合征患儿临床症状及基因突变情况，初步探讨medical grade honey中国人群高频突变D486N致病分子机制。方法 收集患儿的临床资料及SLC12A3基因变异情况等，在人胚胎肾293T细胞(HEK293T)中分别过表IACS-10759达野生型和变异型SLC12A3基因，使用蛋白免疫印迹法和免疫荧光技术分别检测肾噻嗪敏感性钠-氯协同转运体(NCC)的表达水平和亚细胞定位，探讨SLC12A3基因高频突变D486N对NCC蛋白表达和定位的影响。结果 本研究期间共收集到20例Gitelman综合征患者，患儿均表现为低血钾症，共筛查到26种SLC12A3基因突变，错义变异13种、同义变异1种、无义变异1种、移码变异4种、剪接位Torin 1点变异7种。其中4种突变p.T235K、c.1096-1G>A、p.A464A、c.2660+1＿2660+2insT为新发突变。结论 本研究初步发现中国人群高频突变D486N影响NCC总蛋白和膜蛋白的表达，并影响NCC蛋白的膜表达。本研究的实验结果可为Gitelman综合征遗传咨询及诊治提供实验依据。