ddPCR与ARMS-PCR检测NSCLC患者EGFR基因T790M突变的比较研究

目的:通过对比微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)和突变扩增阻滞系统PCR(amplification refractory mutation system PCR,ARMS-PCR)检测非Dinaciclib供应商小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因T790M突变的检测效能，综合分析两种检测方法的优势及适用范围。方法:回顾性收集1VX-445试剂15例NSCLC患者的标本，同时使用ddPCR和ARMS-PCR两种方法检测EGFR基因T790M突变状态，比较两种方法的检测结果，并分析不同样本类型对ddPCR检测结果的影响。结果:ddPCR检测T790M阳性率为65.2%,ARMS-PCR阳性率为27.8%,ddPCR检测敏感性显著高于ARMS-PCR(P<0.05),两种方法检测一致率为62.6%。ddPCR+ARMS-样本的T790M平均阳性微滴数和平均突变丰度(11,0.35%)均显著低于ddPCR+ARMS+样本(632.3,17.7%)。ddPCR检测基因组DNA和外周血游离DNA阳性率分别为55.9%和78.7%,不同样本类型T790M突变阳性微滴数和突变丰度无显著差别。结论:ddPCR和ARMS-PCRbioactive glass均可用于NSCLC患者EGFR基因T790M突变检测，二者具有良好的一致性，ddPCR具有更高的灵敏性，在检测突变丰度较低的样本方面具有优势。