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目的 采用病例—对照研究，探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)之间的相关性。方法 收集唇腭裂患者共计504人，同期产科的正常新生儿455名为对照组，收集病例组个体外周静脉全血5 mL。留取对照组新生儿个体脐带血5 mL。选取TERT基因1immune cytolytic activity1个tagSNP位点，利用AgriSeqTM靶向测序技术进行FUT-175供应商基因分型，对符合哈温平衡的SNPs位点进行连锁分析和单倍型分析，探讨上述位点是否与NSCLP存在相关性。结果 对照组样本rs33954691、rs11获悉更多133715、rs2736115、rs4246742、rs56345976、rs33963617、rs10069690、rs4975538、rs2736100、rs2853677、rs2736109 11个SNPs位点符合率平衡。其中rs33963617SNP位点的等位基因率数和基因型频数在病例组及对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),OR=1.493,95%CI(1.078～2.068)。11个SNPs位点间无明显连锁关系，各单倍型分析差异无统计学意义。结论 TERT基因的rs33963617 SNP位点与宁夏地区人群NSCLP有相关性。

目的 探讨高危型人乳头瘤病毒(HPV-DNA)+薄selleck NMR层液基细胞学(TCT)诊断宫颈癌及癌前病变的价值。方法 对120例宫颈病变患者进行观察，统计并整理所有患者的病历资料，分别开展HPV-DNA、Tselleckchem BYL719CT检查，观察阴道镜活检、HPV-DNA、TCT及联合检查的结果，并对比单一HPV-DNA、TCT与联合检查的准确性、灵敏度及特异度。结果 阴道镜活检结果中，炎性改变46例，CINⅠ33例，CINⅡ、Ⅲ29例，宫颈癌12例；而HPV-DNA检查结果中阳性86例，阴性34例；TCT检查结果中ASCUS 42例，LSIL 49例，HSIL 23例，SCC 6例；HPV-DNA、TCT联合检查结果中Insect immunity阳性102例，阴性18例。HPV-DNA+TCT的准确性、灵敏度、特异度均高出单一HPV-DNA、TCT,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HPV-DNA+TCT的诊断价值更高，判断宫颈癌与癌前病变的准确性、灵敏度及特异度较高，值得推广。

目的 了解珠海口岸首例输人性猴痘病毒基因组特征和遗传变异情况,为口岸猴痘防控工作提供技术支撑。方法 提取珠海口岸首次检出的输入获悉更多性猴痘病例咽拭子样本核酸,采用猴痘全基因组测序建库辅助试剂盒进行多重PCR靶向扩增病毒全基因组序列,并利用纳米孔三代测序仪开展测序,使用生物信息学软件对毒株的全基因组序列特征、毒株Redox biology分型和变异位点进行分析。结果 珠海口岸首例输入性猴痘病毒序列全长197 177 nt,与参考序列(NC_063383.1)核苷酸同源性为95.7%,含有36个氨基酸突变,涉及宿主免疫调控、病毒表面结构等多种功能改变。系统进化分析显示,与LC760460(日本,2023)、OR855744(韩国,2023)、LC753968(日本,2022)聚类在同一分支,均属Ⅱb C.1谱系。结论 珠海口岸首PF-03084014分子式次检出的输入性猴痘病毒属Ⅱb C.1谱系,共有36个氨基酸突变,应持续开展猴痘病毒及其基因变异监测。

为探索紧密连接蛋白OCLN对马疱疹病毒1型（EHV-1）复制的影响，本研究使用CRISPR/Cas9基因编辑技术与慢病毒介导构建OCLN基因稳定敲除和过表达的BHK-21细胞株，采用Western blot检测OCLN敲除和过表达后的蛋白表达情况；使用qPCR、Reed-Muench、WesPanobinostat溶解度tern blot法等检测EHV-1 DNA水平、蛋白表达量、病毒滴度及致细胞病变（CPE）情况等。结果发现，成功构建出OCLN基因敲除的BHK-biomarkers of aging21细胞株，可显著降低EHV-1 DNA水平、蛋白水平和病毒滴度，阻止EHV-1吸附和内化过程，减弱细胞变圆、脱落等CPE发生；OCLN蛋白过表达后显著增加EHV-1 DNA水平、蛋白水平和病毒滴度，加快EHV-1感染造成的CPE。综上所述，结果表明OCLN是EHV-1感染宿主Fer-1采购的关键因子之一，在EHV-1感染靶细胞过程中起着重要作用，为建立抗EHV-1的药物作用靶标筛选提供重要的理论基础。

目的 分析不同治疗方案在急性脑梗死中的应用价值。方法 选取Antiretroviral medicines2020年03月-2023年01月收治的86例急性脑梗死患者，随机分组，每组43例。两组均采取常规治疗措施，对照组加入瑞舒伐他汀钙片联合阿司匹林肠溶片，观察组则在对照组基础上加入硫酸氯吡格雷片治疗。比较两组疗效、不良反应差异，并观察两组治疗前后MRI平扫脑梗死病灶、颈动脉粥样硬化指标、NIHSS评分、BI指数的变化。结果 (1)观察组总有效率高于对照组，差异有意义(P<0.05);(2)两组不良反应相比，差异无意义(P>0.05);(3)治疗前，两组MRI平扫脑梗死病灶相比，差异无意义(P>0.05),治疗后，观察组MRI平扫脑梗死病灶小于对照组，差异有意义(P<0.05);(4)治疗前，两组颈动脉斑块面积、颈动脉内膜中层厚度相比，差异无意义(P>0.05),治疗后，观察组颈动脉斑块面积、颈动脉内膜中层厚度低于对照组，差异有意义(P<0.AG-22105);(5)治疗前，两组NIHSS评分、BI指数相比，差异无意义(P>0.05);治疗后，观察组BI指数高于对照组，NIHSS评分低于对照组，差异有意义(P<0.05)。结论 硫酸氢氯吡格雷片联合瑞舒伐他汀钙片、阿司匹https://www.selleck.cn/products/DAPT-GSI-IX.html林肠溶片的疗效显著，可以有效改善患者的炎症反应，改善动脉粥样硬化，减轻神经功能缺失程度，提高患者的生活能力，且安全性高。

目的 分析42例儿童Alport综合征（Alport syndrome,AS）的基因型与表型特点，探讨血管紧张素转化酶抑制剂（angioFer-1抑制剂tensin-converting enzyme inhibitor,ACEI）和血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂（angiotensin receptor blocker,ARB）在Alport综合征不同基因突变类型的疗效。方法 选取2016年1月至2022年12月期间在广州市红十字会医院儿科及广州市第一人民医院儿科收治的Alport综合征的患儿共42例，所有确诊病例均行基因检测确诊，同时接受ACEI和（或）ARB治疗。随访3Immune evolutionary algorithm年（2020年1月至2022年12月），记录患儿年龄、性别、病程、基因检测分型结果，比较监测随访期间的检验指标，包括：24h尿蛋白定量（mg）、尿红细胞计数（个/μL）、血浆清蛋白（ALB,g/L）、尿素氮（BUN,mmol/L）、血肌酐（Scr，μmol/L）、总胆固醇（TC,mmol/L）情况以及预后。结果 42例AS患儿中，COL4A3/COL4A4基因突变16例，COL4A5基因突变26例。基因检测提示错义突变有19例，非错义突变有23例，包括无义突变有11例，剪接突变9例，移码突变3例。其中16例AS患儿有阳性家族史，错义突变和非错义突变在阳性家族史中差异有统计学意义（P<0.05）。AS常以肉眼血尿或镜下血尿起病，并逐渐出现蛋白尿，错义突变与非错义突变起病时表现形式差异无统计学意义（P>0.05）；但非错义突变患儿有大量血尿及肾病水平的蛋白尿（P<0.05），容易出现听力异常和眼部异常等肾外表现，并更早进入终末selleck合成期肾病（end stage renal disease,ESRD）。早期应用ACEI联合ARB药物能有效降低血尿及蛋白尿（P<0.05），延缓肾功能衰竭的进展。与错义突变相比，非错义突变患儿治疗后血尿和蛋白尿下降幅度更大，但仍维持在较高水平。结论 基因型影响AS患儿疾病严重程度，ACEI联合ARB药物可显著降低AS患儿血尿及蛋白尿，延缓进展至ESRD，其疗效可能与基因型相关。

目的 探究成年人银屑病严重程度与血清尿酸（SUA）水平之间的关系，为银屑病患者临床病情管理提供参考。方法 回顾性分析2018年9月至2023年3月于中日友好医院皮肤科确诊的银屑病患者154例，其中，轻度银屑病组18例，中度银屑病组76例，重度银屑病组60例。分析比较各组患者性别、年龄、病史、BMI以及生化检验结果等临床资料。使用logistic回归分析SUA水平与重度银屑病之间的关系，构建列线图预测发展为重度C59抑制剂银屑病的风险，使用ROC曲线下面积和Hosmer-Lemeshow拟合优度检验分别对模型区分度和校准度进行评价。结果 重度银屑病组病程在15年及以上的患者构成比显著高于中度银屑病组，SUA水平显著高于轻、中度银屑病组（P<0.05）；与轻中度银屑病组相比，SUA水平（OR=1.005,95%CI 1.000～1.009）和病程（OR=woodchuck hepatitis virus3.175,95%CI 1.504～6.703）是重度银屑病的危险因素；通过构建的列线图可预测发展为重度银屑病的风险概率。结论 SUTamoxifen细胞培养A水平与重度银屑病的发生密切相关，构建临床预测模型对银屑病患者的病情管理具有一定参考价值。

目的 分析广西某三甲医院恶性肿瘤住院死亡病例的分布特征及死因构成情况，为医院管理和学科建设提供参考。方法 基INCB018424抑制剂于广西医Effets biologiques科大学附属肿瘤医院2010年1月1日—2020年12月31日期间收集的1 834例点击此处恶性肿瘤住院死亡病例的相关临床信息数据，对恶性肿瘤住院患者的病死率趋势、性别及年龄分布、死因顺位等情况进行分析。结果 恶性肿瘤住院患者的病死率呈下降趋势，男性病死率高于女性（χ~2=141.487,P<0.001），不同年龄组恶性肿瘤住院患者病死率差异有统计学意义（χ~2=389.637,P<0.001），且随年龄的增加而升高。死因顺位前10位依次为肺癌、肝癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、淋巴瘤、食管癌、鼻咽癌、卵巢癌、胰腺癌。结论 医院恶性肿瘤住院患者的病死率逐步下降，其中肺癌、肝癌是主要死亡病种。医院可进一步优化医疗资源配置和加强相关学科建设，以持续提升医疗质量，降低肿瘤病死率。

抗生素滥用导致多种病原微生物对现有的常规抗生素产生耐药性,造成严峻的抗生素耐药问题。导致传统抗生素逐渐失去对病原菌感染的有效杀灭能力,严重威胁到人类和动物健康。因此,寻找新型、有效的抗菌剂是当务之急。在此背景下,抗菌肽作为一类天然存在于生物体内的小分子肽链,因其广谱抗菌活性和免疫调节作用备受关注。抗菌肽具有来源广泛(包括动植物、微生物、动物等),结构简单和广谱高效的抗菌等多种特点,使其在应对抗生素耐药性问题中成为一种极具潜力的抗感染新策略。在功能上,抗菌肽具有广谱抗菌活性,能够对细菌、真菌和病毒等多种致病微生物起到抑制和杀灭作用。其次,抗菌肽具有快速杀菌作用和低耐药性发展的特点,可以有效避免细菌对抗生素的耐药演化。此外,抗菌肽还具有免疫调节作用,能够增强机体免疫力,减少感染发生率。也有研究表明,抗菌肽同样具备了抗肿瘤细胞活性,通过破坏肿瘤细胞膜的稳定性,导致细胞凋亡。还能间接通过调控免疫应答,激活机体抵抗肿瘤,部分抗菌肽可以调节T细胞和NK细胞的功能,进一步增强其清除肿瘤细胞的能力。国内拥有丰富的生物资源,包括动物、植物和微生物。尽管已有一些抗菌肽基因selleck Baf-A1得到表达与功能表征,但是对于许多两栖动物的基因组中潜在的抗菌肽基因尚未被充分发现和研究,除此之外国内对一些抗菌肽基因家族的研究还比较有限,尚未充分了解其在不同生物体内的表达和功能特点。因此,进一步挖掘和研究各种抗菌肽基因家族的多样性,有助于揭示其潜在的生物活性和作用机制。本研究以黑斑蛙为实验对象,利用分子生物学技术克隆出相关的抗菌肽基因,结合生物信息手段对其蛋白结构进行解析,再利用发酵工程对抗菌肽基因进行异源表达,并对其生物活性展开初步NVP-TNKS656使用方法研究,研究结果如下所示:(1)以黑斑蛙为研究对象,提取皮肤组织总RNA,构建c DNA文库,设计特异性引物进行PCR扩增,获得编码抗菌肽基因。通过测序结果分析与比对,该基因和蛋白质序列未被发现和报导,属于Brevinin-1家族抗菌肽的新成员,最终将其命名为Brevinin-1EG。(2)借助Prot Param工具对抗菌肽Brevinin-1EG的分子量、等电点、疏水性、两亲性、结构进行分析。再结合Heli Quest、I-TASSER、Colab Fold工具推测Brevinin-1EG成熟肽氨基酸序列。并运用固相化学合成方法合成Brevinin-1EG,采用圆二色谱测试了不同溶液环境中BrevinCAU chronic autoimmune urticariain-1EG的二级结构。通过数据分析结果得出Brevinin-1EG分子量为2637.25 Da、分子式为C_(125)H_(202)N_(30)O_(28)S_(2,)等电点p I为9.50、正电荷数目为3、红细胞体内半衰期为1.1 h、酵母体外半衰期为3 min、大肠杆菌体内半衰期为2 min、不稳定系数为23.86、脂溶系数为126.25、平均疏水系数为1.079。同时,研究结果显示Brevinin-1EG带+3净电荷,Brevinin-1EG疏水系数0.815,疏水力矩0.279,Brevinin-1EG的二级结构中含有α-螺旋结构,I、A、L、I、L、A、C、F、A组成了Brevinin-1EG的疏水表面。(3)对抗菌肽Brevinin-1EG的生物活性展开研究,结果表明Brevinin-1EG具有广泛而且较强的体外抗肿瘤细胞活性,可抑制6种肿瘤细胞的增殖,对Hep G2细胞的抗肿瘤细胞活性较好,IC_(50)值为15.88μg/m L。同时,Brevinin-1EG具有一定的溶血活性,但是在肿瘤细胞体外抗增殖IC_(50)时,几乎不会引起红细胞溶血,具有一定的安全性。在抗氧化活性实验探究中,Brevinin-1EG可呈浓度依赖性清除ABTS和DPPH自由基,说明Brevinin-1EG具有强大的抗氧化活性。抑菌实验结果显示Brevinin-1EG对大肠杆菌和金黄色葡萄球菌具有一定的抑菌作用。综上所述,本研究成功从黑斑蛙中获得编码抗菌肽的新型基因,并对新型抗菌肽进行了鉴定,命名为Brevinin-1EG。利用生物信息学手段分析了抗菌肽Brevinin-1EG的结构,结果显示抗菌肽Brevinin-1EG性质较为稳定安全。最后,通过相关的功能性实验证实了抗菌肽Brevinin-1EG的生物学活性,结果表明该抗菌肽具有良好的抗增殖活性、溶血活性、抗氧化活性以及抗菌活性,可以为探索抗耐药癌症的药物和治疗方法提供新的思路,为抗菌肽的应用和开发提供更坚实的基础,并促进我国在该领域的科学研究与技术创新。

目的:分析儿童支气管哮喘(BA)患者中血清趋化因子配体19(CCL19)和趋化因子配体21(CCL21selleck PLX-4720)的表达，探讨其在儿童BA中可能介导的病理过程及其在哮喘中是否具有临床指导意义。方法:收集2021年7月至2022年12月于包头市第四医院就诊的BA儿童共72例作为哮喘组，其中急性发作期(AA)32例，临床缓解期(CR)40例；同期选取正常体检儿童33例作为正常对照组(HC)。所有入组儿童均采用ELISA法检测CCL19、CCL21水平，行统计学比较，并评价CCL19、CCL21在儿童支气管哮喘中的诊断效能。结果methylation biomarker:(1)各组间血清CCL19、CCL21表达水平比较，差异有统计学意义(P<0.05),其中哮喘组血清CCL19、CCL21表达水平均高于HC组，且AA组又高于CR组；(2)BA儿童CCL19、CCL21水平呈正相关(r=0.819,P<0.05);(3)ROC曲线结果显示，CAZD9291供应商CL19诊断曲线下面积(AUC)为0.797,最佳截断值为131.58 pg/mL,其敏感度为79.2%,特异度为69.7%;CCL21的AUC为0.771,最佳截断值为307.33 pg/mL,其敏感度及特异度分别为69.4%、84.8%。结论:(1)血清CCL19和CCL21表达水平在支气管哮喘患儿中明显升高，且两者间呈正向相关，提示CCL19与CCL21可能参与哮喘发病机制的过程；(2)ROC曲线提示血清CCL19与CCL21具有良好的诊断效能，提示二者可能成为诊断哮喘及评估临床治疗效果的一个新的实验室依据。