目的 研究骨髓增生异常综合征(MDS)常见基因突变与预后的相关性。方法 对2017年9月至2022年9月初诊的67例MDS患者的基因突变情况进行回顾Immune function性分析。结果 67例MDS患者中发生基因突变58例(86.57%);基因突变率NVP-TNKS656纯度≥5%的基因有ASXL1、TET2、DNMT3A、U2AF1、SF3B1、RUNX1、TP53、STAG2、SEselleckTBP1、BCOR、JAK2;根据国际预后积分系统(IPSS-R)将确诊为MDS的患者分为较低危组[23例(34.33%)]和较高危组[44例(65.67%)];其中较低危组中发生基因突变19例，未发生基因突变4例；较高危组中发生基因突变39例，未发生基因突变的有5例；发生基因突变的较低危险组总体中位生存期(OS,56个月)明显高于较高危险组总体中位OS(21个月；P<0.05);较高危险组中TET2、TP53基因突变组OS明显短于未突变组(P<0.05),较低危险组中STAG2基因突变组OS明显短于未突变组(P<0.05),U2AF1基因突变在较高危险组和较低危险组的OS均短于未突变组(均P<0.05);IPSS-R分组及基因突变情况为影响MDS预后的危险因素(P<0.05)。结论 MDS患者基因突变率较高；发生基因突变的较高危组患者比较低危组患者预后差；TET2、TP53、STAG2、U2AF1基因突变提示预后较差。