背景:子宫Y-27632内膜癌(Endometrial Carcinoma,EC)是女性肿瘤中比较常见的一类上皮性恶性肿瘤,在全球范围内,EC的发病率和死亡率呈现出不断上升的趋势。伴随着全球社会经济的不断发展和人类生活水平的提升,且EC患者越来越年轻化,导致越来越多的育龄期女性因患EC行子宫和双附件全切术而丧失了生育能力。随着我国计划生育政策的开放以及生育年龄逐渐推迟的现象,越来越多EC患者还尚有生育的需求。如何早期诊断、针对不同类型EC选择不同方法分类治疗以尽可能保留年轻EC患者pulmonary medicine的生育能力,是目前需要解决的重要临床问题。目前,临床常用的子宫内膜癌诊断有多种方式,如影像学方法(超声、CT、MRI)、宫腔镜检查+诊刮等。子宫内膜癌治疗包括手术、非手术(放化疗、靶向治疗等),早期子宫内膜癌患者手术方式主要为子宫和双附件全切术,这种治疗方案会使得育龄期女性失去了生育能力。而子宫内膜样癌(Endometrioid Endometrial Carcinoma,EEC)是病理类型中较为常见的一种类型,预后良好。2013年由突变负荷和拷贝数改变定义的EC四个分子亚组已在癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)对373例EC病例的研究中进行分类确定了子宫内膜癌四个分子亚组的基因组特征,其中POLE突变型预后更好,说明不同基因组特征的EC其发生发展的机理不同,因此是否可以通过分析EC的分子分型类型,针对不同的基因变化精准选择治疗方案,同时这也为想要保留生育能力的子宫内膜癌患者提供了可选择的治疗方案。目的:初步探究子宫内膜样癌TCGA分子分型中POLE突变型对患者治疗方案的选择以及生存的影响,为探索保留早期子宫内膜样癌患者的生育能力提供理论上的依据。方法:收集2016年-2022年在太和医院的子宫内膜样癌患者的临床病例241例,然后对其病理标本进行TCGA分子分型中POLE检测。收集的资料包括:年龄、临床表现、月经史、治疗方案、2009年FIGO分期、组织学分级、肌层浸润情况、是否转移复发、生存情况等。结果:1.子宫内膜样癌病理标本共241例,其中年龄为(51.3±8.0)岁。年龄情况:≤48岁有96例EPZ-6438作用(39.8%),>48岁有145例(60.2%);绝经情况:绝经患者142例(58.9%),未绝经患者99例(41.1%);肌层浸润情况:无肌层浸润53例(22%),有肌层浸润188例(78.0%);分化程度:高分化(G1)有104例(43.2%),中-低分化(G2-G3)有137例(56.8%);转移情况:转移有35例(14.5%),无转移有206例(85.5%);分期:早期(I期)有161例(66.8%),中晚期(Ⅱ-Ⅳ期)有80例(33.2%);POLE突变情况:POLE突变型有34例(14.1%),非POLE突变型有207例(85.9%)。2.研究筛选的241例子宫内膜样癌患者中结果为POLE突变型的分布情况:≤48岁有13例,>48岁有21例;绝经患者15例,未绝经患者19例;无肌层浸润12例,有肌层浸润22例;高分化(G1)18例,中-低分化(G2-G3)16例;转移2例,无转移32例;早期(I期)28例,中晚期(Ⅱ-Ⅳ期)6例。3.对不同临床及病理特征的子宫内膜样癌患者治疗方案选择的情况分析显示:年龄大小、肌层浸润情况、分化程度、分期情况、POLE突变情况均为子宫内膜样癌患者选择治疗方案的影响因素(均P<0.05)。4.在POLE突变型与非POLE突变型情形下子宫内膜样癌患者的治疗方案对预后的影响显示:在总体情况中患者选择手术治疗的存活率高于非手术组(P<0.05);在非POLE突变的患者中,手术组的存活率高于非手术组(P<0.05);在POLE突变的患者中,治疗方案的选择对预后的影响没有统计学意义(P>0.05)。5.子宫内膜样癌患者不同治疗方案中POLE突变对患者存活率的影响:子宫内样癌患者中POLE突变型比非POLE突变型的存活率高(P<0.05),在不同治疗方案的分层分析下,结果无改变。6.2例属于POLE突变型的子宫内膜样癌患者(患者A突变类型:V411L,患者B突变类型:P286R)因为年龄小、有生育要求、高分化,且强烈要求行保留生育能力的治疗(保留子宫和双附件),经综合评估后给予保守治疗,随访过程中各项监测指标未提示肿瘤进展,其中有1例患者经过治疗达到了受孕的标准,目前已受孕。另外1例还处于治疗阶段(宫腔镜子宫内膜病灶切除+Gn RH-a+LNG-IUD),治疗期间已进行4次内膜评估,暂未出现明显异常。结论:子宫内膜样癌TCGA分子分型中POLE突变型与患者的预后有一定的相关性,子宫内膜样癌患者中POLE突变型的预后较非POLE突变型的预后好,同时POLE突变型对治疗方案的选择也有参考价值。对于子宫内膜样癌患者来说,进行TCGA分子分型检测,可以预测预后;对于这些想要保留生育能力且处于早期的年轻子宫内膜样癌女性,我们也可以进行TCGA分子分型检测,再根据检测结果来对治疗方案的选择进行更精准的指导。