目的:通过临床病例对照研究的方法,探究SR-B1基因(rs5888和rs838880)在胆囊胆固醇结石患者中的表达及遗传多态性,分析胆囊胆固醇结石患者SR-B1基因的基因位点与血脂指标及性别、民族、环境因素等是否存在差异和关联性进行研究。方法:随机选取我科入院行择期腹腔镜胆囊切除术患者共200例,按照入组标准将胆囊胆固醇结石组(100例)作为病例组;非胆囊结石组(100例)作为对照组,提取所有受试者外周静脉血DNA,应用直接测序法对病例组及对照组试受者的SR-B1基因(rs5888、rs838880)进行SNP分型检测,比较俩组中SR-B1基因(rs5888、rs838880)基因型频率及等位基因频率的差异,探究俩组之间是否存在关联,同时分析胆囊胆固醇结石患者SR-B1基因的基因位点与血脂指标及性别、民族、环境因素的关联性。结果:1.病例组中血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TCH)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白B(Apo-B)水平显著高于对照组;高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白AI(Apo-AI)水平显著低于对照组(P<0.05)。2.SR-B1基因rs5888位点的等位基因频率、基因型频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05);两组中等位基因C和T的频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。病例组内SR-B1基因rs5888位点的CC基因型者明显高于CT+TT基因型(P<0.05),表明突变基因型CC可能是胆囊胆固醇结石的危险因素(OR=2.279)。C等位基因频率高于T等位基因,表明C等位基因可能增加了胆囊胆固醇结石的患病风险(OR=1.898),病例组中TT型基因者基因频率明显低于对照组,TT型基因者HDL-C明显高于CC和CT型,而TG、TCH含量则较CC和CT型明显偏低(P<0.05),LDL、Apo-AI、Apo-B和Apo-AI/Apo-B差异无统计学意义(P>0.05)。3.SR-B1基因rs838880的等位基因频率、基因型频率在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。病例组SR-BMCC950细胞培养1基因rs838880位点的CC型者显著少于对照组,这表明SR-Medicago lupulinaB1基因rs838880位点的基因型CC是保护基因型。病例组中TT基因型者的TCH明显高于TC、CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。该组中CC型基因者HDL明显高于TC、TT型,差异有统计学意义(P<0.05)。这表明C等位基因可能与血中的HDL-C的升高有关。TG、LDL、Apo-AI和Apo-B差异无统计学意义(P>0.05)。4.有胆囊胆固醇家族病史(OR=63.623)、喜食甜品(OR=40.405)是胆囊胆固醇结石发生的危险因素(均P<0.05);有饮茶习惯(OR=0.000)、有运动习惯(OR=0.001)、有饮食早餐习惯(OR=0.001)是胆囊胆固醇结石发生的保护性因素(P<0.05)。5.基因型(SR-B1基因rs5888)为CC型的患者有胆囊胆固醇结石家族史比无胆囊胆固醇结石家族史更容易患胆囊胆固醇结石(OR=1.335)。有饮茶习惯且基因型(S R-B1基因rs5888)为CC型的患者较无饮茶习惯且基因型为(SR-B1基因rs5888)CC型患病风险降低了84.7%(OR=0.153)。基因型(SR-B1基因rs5888)为CC型的患者有饮食早餐习惯较无饮食早餐习惯者患病风险降低了49.6%(OR=0.504)(均P<0.05)。基因型(SR-B1基因rs838880)为CC型的患者有饮茶习惯比无饮茶习惯更容易患胆囊胆固醇结石(OR=9.765)。有运动习惯且基因型(SR-B1基因rs838880)为CC型的患者较无运动习惯且基因型(SR-B1基因rCaspase抑制剂s838880)为CC型患病风险更高(OR=48.000)。基因型(SR-B1基因rs838880)为TC和TT型的患者喜食甜品较不喜食甜品者患病风险提高了30.0%(OR=1.300)。对于基因型(SR-B1基因rs838880)为TC和TT型的患者,有饮食早餐习惯者较无饮食早餐习惯者患病风险降低了21.4%(OR=0.786),(均P<0.05)。结论:1.SR-B1基因rs5888的基因型CC型可能是胆囊胆固醇结石发生的危险基因型。2.SR-B1基因rs838880的基因型CC型可能为胆囊胆固醇结石的保护基因型,C等位基因可能与血中HDL-C的升高有关。3.SR-B1基因的单核苷酸多态性与血脂及脂蛋白代谢异常有明显相关性。4.胆囊胆固醇结石患者存在不同程度的血脂及脂蛋白代谢异常。5.有胆囊胆固醇结石家族病史、喜食甜品是胆囊胆固醇结石发生的危险因素;有饮茶习惯、有运动习惯及有饮食早餐习惯是胆囊胆固醇结石发生的保护因素。6.基因因素与环境因素的交互作用促进了胆囊胆固醇结石的发生。