玉米(Zea mays ssp.mays L.)是中国第一大农作物,在现代玉米育种过程中,以20世纪上半叶单交种玉米育种技术的发展为标志,玉米产量增加了7倍以上,而株型及耐密性改良是玉米产量大幅提升的重要原因。由于遗传调控和农艺性状互作的复杂性,在现代玉米育种中,系统地识别关键农艺性状及其相Bio-based production关的基因组变化仍然是一个巨大的挑战,大多数农艺性状往往受大量的小效应数量性状基因座控制。而目前大多数研究是针对于玉米基因组层面的遗传选择规律和关键调控基因挖掘,对于玉米现代育种过程中表达调控变异及关键调控基因的挖掘还不够系统和深入。所以为了更好的研究现代玉米育种过程中重要农艺性状的遗传基础,挖掘调控表型变异的关键调控基因以及优异单倍型,本研究收集了代表中国不同育种时期的137份自交系(CN1960&70s、CN1980&90s和CN2000&10s),对其进行了重要农艺性状表型数据的收集,系统分析了现代玉米育种过程中的性状改良规律;对幼苗、叶片和雌穗三个不同组织进行转录组测序分析,鉴定表达基因在不同的历史育种年代的表达变化模式。结合WGCNA方法,鉴定调控重要性状的关键基因并构建共表达调控网络;通过eQTL和sQTL关联分析、相关系数和群体遗传学分析,挖掘在现代玉米育种过程中受到选择并有助于各种农艺性状遗传改良的关键候选基因。本研究主要得到以下重要研究结果:1.对137份中国玉米自交系的9个玉米产量相关的形态学性状的表型数据统计分析发现,结果表明在中国现代玉米育种过程中有四类产量相关性状(穗重、粒长、百粒重和籽粒容重)受到了显著选择。2.对137份中国玉米自交系的3个不同组织或发育阶段(幼苗、叶片和雌穗)的表达基因进行基因聚类分析,结果显示鉴定到四组在不同育种年代中表达模式变化趋势不同的表达基因(基因表达连续增加、表达呈波动性增加,CN2000&10s中表达高于CN1960&70s、基因表达连续降低、表达呈波动性降低,CN2000&10s中表达低于CN1960&70s)。基因富集分析发现不同组织的表达变化基因表现出组织特异性。这些基因可能在幼苗、叶片和雌穗相关性状的育种改良过程中发挥重要作用。3.通过对20个不同株型和产量相关性状的表型和转录组数据进行WGCNA分析,鉴定到一些与重要农艺性状相关的关键调控基因,其中包括已知功能调控基因,还鉴定到与玉米花序发育、叶夹角和叶片发育、茎发育和株高、光形态建成和光合作用以及雌穗发育的新候选调控基因。4.利用137份玉米自交系的转录组数据和结构变异图谱进行eQTL分析,在幼苗、叶片和雌穗中分别鉴定到12,920、10,624和7091个cis-eQTLs,分别调控8181、6919和6117个基因的表达变化。将调控cis-eQTLs的基因与表达连续增加或降低的基因进行重叠分析,在幼苗、叶片和雌穗中分别检测到669、352和406个受cis-eQTLs调控的适应高密度种植的农艺性状候选基因。5.cis-eQTL分析结合WGCNA、多个完整玉米基因组的结构变异分析、群体遗传学和分子实验验证,我们确定了一组可能在现代玉米育种中受选择并对各种农艺性状的遗传改良有贡献的候选基因及其功能变异/优良单倍型,包括一些已知的与株型、开花时间和产量相关性状关键调控基因,挖掘到了GL15和ZmPHYB2的有利单倍型分别调控穗行数和开花期,并鉴定了ZmPYL10及其功能变异对玉米株高和穗位高起到重要调控作用。6.通过对不同年代玉米材料中的表达转录本分析发现,基因在玉米育种过程中发生可变剪接的比例增加约20%。结合全基因组关联分析,发现幼苗、叶片和寻找更多雌穗中分别有2056、511和1473个cis-sQTLs,分别调控1745Z-IETD-FMK分子量、859和2381个基因的可变剪接变化。通过cis-sQTLs和cis-eQTLs的共定位分析发现,在幼苗、叶片和雌穗中分别鉴定到8、162和504个SNP同时调控基因表达和可变剪接变化。功能变异分类分析发现cis-sQTLs主要富集在内含子区域,而cis-eQTLs主要富集在基因间区,说明二者受不同的顺式元件调控。综上,本研究综合利用中国不同育种时期的玉米自交系的表型、重测序及转录组数据,分析了育种过程中表达基因的表达变化趋势,构建调控重要农艺性状的关键候选基因调控网络,并鉴定了现代玉米育种过程中调控重要农艺性状改良的关键候选调控基因和功能变异,为耐密型玉米品种的分子设计育种提供重要的理论指导及宝贵的遗传资源。