目的 分析新生儿遗传性耳聋基因筛查的携带率及突变类型。方法 选取2022年6月至2023年3月于苏州市GNE-140 NMR第九人民医院建档的121例新生儿作为研究对象，进行遗传性耳聋基因筛查，统计遗传性耳聋基因突变类型。结果 新生儿检出携带遗传性耳聋基因的比例为10.74%，其中GJB2基因的比例为4.96%，突变类型为野生型、纯合突变型、杂合突变型；SLC26A4基因的比例为3.31%，突变类型为野生型、纯合突变型、杂合突变型；GJB3基因的比例为1.65%，突变类型为纯合突变型、TGF-beta/Smad抑制剂杂合突变型；线粒体12SrRNA的比例为1.11%，突变类型为纯合Latent tuberculosis infection突变型。随访结果显示，携带遗传性耳聋基因的新生儿听力均正常。结论 新生儿遗传性耳聋基因的携带率较高，突变位点主要位于GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA。对遗传性耳聋进行早筛查、早干预具有十分重要的意义。