目的 通过自动纤维定PCR Genotyping量(automatic fiber quantification, AFQ)技术分析肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者脑白质纤维完整性改变,并探究其与支持向量机(support vector machine, SVM)方法联用识别ALS疾病的可行性。材料与方法 前瞻性纳入29例ALS患者(ALS组)及相匹配的29例健康对照者(healthy controls, HCs)(HCs组)临床和MRI资料,使用AFQ软件包对所有受试者的扩散张量成像(diffusion tensor imaging, DTI)数据进行分析,追踪全脑20条白质纤维束,每条纤维束分成100等份,定量分析每个等份的各向异性分数(fractional anisotropy, FA)及平均扩散系数(mean diffusivity, MD)、径向扩散系数(radial diffusivity, RD)、轴向扩散系数(axial diffusivity, AD)参数值,运用偏相关分析DTI参数与临床指标的相关性,同时提取两组被试的脑白质纤维差异值作为分类特征,利用SVM区分ALS组和HCs组,估算准确率。结果 AFQ结果表明,与HCs相比,ALS患者在左侧皮质脊髓束FA值及AD值降低,左侧额枕下束及右侧上纵束AD值增高,双侧皮质脊髓束MD值、RD值增高,S63845且左侧皮质脊髓束平均FA值与修订版肌萎缩侧索硬化功能评分量表(Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised, ALSFRS-R)中的精细功能域得分呈正相关(r=0.386,P=0.046),右上纵束平均AD值与ALSFRS-R评分中的延髓功能域得分呈正相关(r=0.422,P=0.028),右侧皮质脊髓束平均MD值、RD值均与爱丁堡ALS认知行为量表(Edinburgh Cognitive and Behavioural ALS Screen, ECAS)评分呈负相关(r=-0.428,P=0.026;r=-0.416,P=0.031)。筛选出所有受损纤维束具有组间差异的节点作为特征值,取得了较好的分类效果,对ALS组和HCs组的鉴别准确率达81.00%,且受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线下面积(area under the curve, AUC)值最大为0.90。结论 ALS患者的白质微结构损伤主要与皮质脊髓束有关,基于Ahttps://www.selleck.cn/products/PF-2341066.htmlFQ分析检测的这些异常可作为一种有效的生物标志物,与SVM方法联用能够提高ALS患者的诊断性评估。