挖掘基因与疾病关联对于理解疾病发生机理、提高遗传疾病aquatic antibiotic solution诊断、改善治疗水平具有重要意义。然而,通过生物实验明确基因与疾病关联需要耗费巨大的成本。随着高通量测序技术的迅猛发展,大规模组学数据快速积累,为研究基因与疾病关联带来新的机遇与挑战。为此,本文开展了以下研究工作:(1)为考虑生物分子间群体协作关系,提出了一种基于模块化生物分子网络的基因与疾病关联挖掘方法。具体而言,首先利用蛋白质相互作用网络、基因调控网络、蛋白质复合物、代谢通路构建模块化生物分子网络,蛋白质复合物和代谢通路两种功能模块可发挥生物分子间协同作用。为更好地刻画模块信息,结合Node2vec算法设计了一种面向模块化生物分子网络提取节点初始特征信息的方法。进而,提出了一种异构关系图神经网络模型以挖掘基因C59与疾病关联。最后,在OMIM数据集上的实验结果表明,新模型在多个评价指标下表现优异,较传统图表征学习模型有明显提升。(2)为考虑单核苷酸多态性位点之间关联、更好地从全基因组测序数据中挖掘有用信息,提出了一种基于随机森林算法的基因间关联挖掘方法。具体而言,通过全基因组测序数据构建随机森林判别器,并利用随机森林判别器中决策树的决策节点与叶子结点的位置关系获取单核苷酸多态性位GSK1349572点之间的关联。在此基础上,利用单核苷酸多态性位点与基因之间的映射关系挖掘基因之间的关联。进而,将挖掘的基因间关联加入到模块化生物分子网络构建加权生物分子网络,并设计了一种异构加权图神经网络模型以预测致病基因。最后,通过DisGeNET数据库中阿尔茨海默症数据集验证了加权生物分子网络的有效性。实验结果表明,加权生物分子网络在预测阿尔茨海默症时取得了更好的预测效果,其准确率和AUC可达到0.936和0.730。