目的GSK1120212 分析伴发作性中枢神经系统障碍的腓骨肌萎缩症X1型（CMTX1）的临床及遗传学特点。方法 回顾性分析2021-08南京医科大学附属脑科医院收治的1例CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍患者的临床资料及基因检测结果，并以“夏科-马里-图斯病、腓骨肌萎缩症、发作性、卒中样、CMTX1、CMTX、X-linked Charcot-Marie-Tooth、connexin32、GJB1、episodic、recurrent”为关键词，检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库公开发表的CMTX1伴发作性中枢神经系统障碍病例。结果 共检索到中英文文献46篇，结合本病例，共纳入5KPT-330分子量8例病例，重点总结中文文献报道的11例病例临床及遗传学特点。11例伴发作性中枢神经系统功能障碍的CMTX1患者在发作期临床表现为四肢无力、构音障碍、吞咽困难、头晕呕吐，发作持续时间10 min～20 h，发作后均可缓解。MRI显示以脑室白质周围对称性DWI序列高信号，T_2序列异常信号最为常见，其次是胼胝体压部的异常信号。神经电生理特点是周围神经传导速度中等程度减慢。中文报道的11例基因突变位点无重复，中英文报道的58例基因突变位点仅少数重复，出现2次及以上的突变位点是c.65G>A(p.Arg22Gln)、c.425G>A(p.Arg142Gln)、c.490C>T(p.Arg164Trp)、c.424C>T(p.Arg142Trp)，本例患者携带c.65G>A(p.Arg22Gln)为文献已报道的最常见致病变异。结论 发作性中枢神经系统障碍伴脑白质病变的患者应考虑CMTX1Criegee intermediate诊断的可能，应结合家族史、详细的神经系统检查、电生理及遗传学检测进一步明确。